Зарегистрирован: 19 июл 2014, 13:32 Сообщений: 6959 Откуда: Latvia Медали: 1
Cпасибо сказано: 2 Спасибо получено: 0 раз в 0 сообщении
|
Изменения в различных аллелях ведут к распространению пигмента или его отсутствию. Согласно номенклатуре Бернса и Фрезера (1966 г.) аллели этой серии, которые могут оказаться интересными для заводчиков спаниелей, следующие: А доминантный черный ay доминантный желтый (чистый или золотистый соболиный) Вариант 1. Соболиный окрас Вариант 2. Соболиный окрас аt двуцветный (черный или печеночный чепрак, распространяющийся почти по всему телу, с подпалыми отметинами на лапах, щеках, бровях, на внутренней стороне ушей и под хвостом. Подпал может быть от бледно-кремового до насыщенного коричневого). Аллели серии агути обеспечивают окрас, который является более темным при рождении, но со временем осветляется, оставаясь более темным на спине, чем на ногах и животе. Все особи с одним экземпляром аллели А, если они не модифицированы генами пятнистой серии, будут сплошными. Особи ay ay будут чистыми сплошными или золотистыми соболиными (палевыми). У особей ay at пигмент только частично распространен, результатом чего будут вкрапления черных волос в соболиные. Серия B Подробнее Локус B (Brown/Black-Коричневый/Черный)
Тестируемые аллели: B – черный окрас b – коричневый окрас Физиология и генетика. Тирозиназа-зависимый белок 1 (TYRP1- tyrosinase-related protein-1) локализован в меланоцитах. Данный фермент участвует в синтезе эумеланина, пигмента, определяющего возникновение темных окрасов шерсти – коричневого и черного, при условии наличия у собаки доминантного аллеля E (генотипы ЕЕ и Е-). Известны 2 аллельных состояния гена TYRP1: B > b. B – аллель дикого типа, является доминантным и определяет отсутствие мутаций и, как следствие, наличие нормального черного окраса шерсти. b – рецессивный аллель, в гомозиготном состоянии предполагающий наличие у собак коричневого окраса шерсти. Показания к анализу. Определение окрасов шерсти Исследования. Schmutz с соавторами [12140685], исследовав выборку, состоящую из 43 собак различных пород с коричневым окрасом и 34 собак с черным окрасом шерсти, обнаружили 3 полиморфизма, наличие которых определяет аллельное состояние b (bs, bd, bc) гена TYRP1. Первый вариант характеризуется заменой 991C>T, приводящей к образованию преждевременного стоп-кодона в 5 экзоне гена (Q331X). Второй вариант, делеция 3х нуклеотидов в позиции 1033 (с.1033-6del), приводит к потере пролина в позиции 345 (345delP) при трансляции белка. Третий вариант, однонуклеотидная замена 121T>A, приводит к аминокислотной замене S41C. Вероятнее всего, данные полиморфизмы приводят к нарушению функциональности белка TYRP1. Так, авторы показали, что комбинация любых из 2х приведенных замен данного локуса в разных хромосомах коррелировала с проявлением коричневого окраса шерсти. Наличие любого из приведенных полиморфизмов в сочетании с аллелем дикого типа в одной из хромосом (гетерозигота) не являлось достаточным условием для проявления коричневого окраса, что демонстрирует рецессивный характер действия. Впервые описанная в 1914 году Литтлом, это, пожалуй, единственная серия, с которой, похоже, согласны все генетики. В ней только две аллели, и они отвечают за цвет видимого пигмента. B черный b коричневый Особи BB или Bb будут всегда иметь выраженным черный пигмент, а у особей bb выражен только коричневый с как правило более светлыми глазами у большинства пород. Модифицирующие гены делают коричневый пигмент более темным или более светлым. Индивидуально эти полигены не были определены, но по Уиллису (1989 г.) заводчики могут с определенной степенью успеха вести отбор в пользу более темных или более светлых оттенков коричневого. Серия D или разбавление (Dilution) Подробнее Локус D (dilute – осветленный)
Тестируемые аллели: D – яркий окрас d – ослабленный окрас Физиология и генетика. Меланофилин (MLPH) является структурным компонентом белкового комплекса, принимающего участие в транспортировке и равномерной укладке меланосом, органелл, содержащих светопоглощающие пигменты, в меланоцитах, определяющих цвет кожи, а также окраску волос и шерсти. Меланофилин отвечает за связывание данного белкового комплекса с цитоскелетом меланоцитов. Дефекты в работе этого комплекса приводят к увеличению размеров меланосом и неравномерному их распределению в стержне волоса, тем самым, приводя к уменьшению поглощения света и возникновению, так называемых, ослабленных окрасов. Меланофилин кодируется геном MLPH. На сегодняшний день известн 2 аллельных состояния гена: D > d. В недавних исследованиях был обнаружен полиморфизм c.-22G>A, значительно снижающий экспрессию гена MLPH и полностью коррелирующий с осветлением окрасов (аллель d). Данный аллель наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Доминантный аллель D обусловлен отсутствием каких значимых нуклеотидных замен в последовательности гена и приводит к синтезу полностью функционального белка меланофилина. Показания к анализу. Определение окрасов шерсти собак Исследования. Drogemuller с соавторами в своей работе исследовали генотип 285 собак из 7 различных пород, среди которых 65 имели осветленные окрасы. Все собаки с осветленным окрасом шерсти обладали генотипом dd (c.-22G>A/ c.-22G>A). Авторы показали, что экспрессия гена MLPH у собак с генотипом dd существенно снижена, что, по-видимому, приводит к снижению интенсивности синтеза меланофилина, и, соответственно, нарушениям в укладке меланосом в стержне волоса. D интенсивная пигментация d разбавление пигмента Если есть dd, он определяет или разбавляет степень выраженности аллелей серии В. Может отвечать за «голубой» окрас шерсти, хотя есть и другие гены, тоже дающие разбавление пигмента. Серия Е или распространение (Extension) Подробнее Локус Е (Extension – распределение цвета)
Е распространение пигмента
е ограничение пигмента
Термины «распространение» и «ограничение» в большей степени относятся к темному пигменту, чем к подпалу. Когда аллель ограничения присутствует в двух экземплярах, она не позволяет темному пигменту (черному или шоколадному) распространиться по всему телу, поэтому у собак темный пигмент выражается только в пигментации носа, глаз и подушечек лап. Почти все рыжие/палевые кокеры имеют генотип ее.
Серия G или "седина" (Greying)
G прогрессирующие поседение шерсти
g отсутствие седины
Считается, что кокеры не несут доминантную форму G аллели, имеющейся у других пород, таких как керри-блю и бедлингтон-терьеры. В отличие от «голубых» dd кокеров, которые голубые уже при рождении, собаки с генотипами GG или Gg при рождении обычно черные, но со временем постепенно седеют. Серия М (Merling)
У собак, несущих доминантный М (мерль*), концентрация пигмента сведена в крап. У собак с mm концентрация пигмента контролируется другими генами. По некоторым предположениям пятнистый окрас может контролироваться более, чем одним геном. Гомозиготный ММ у пород, несущих гены белых пятен, может давать глухоту, слепоту и структурные нарушения глаз. Считается, что кокер-спаниели несут только форму m этой аллели. (* В случае критического накопления в породе собак-носителей фактора «мерль» стандарт породы может быть ликвидирован, а разведение собак запрещено согласно Приложение VII «Резолюция по разведению домашних животных» к Европейской конвенции о защите домашних животных: «Если проблем невозможно избежать либо, если их невозможно устранить, то должно быть прекращено разведение: * породы собак, являющихся носителями «фактора мерль» (высокие риски глухоты и глазных дисфункций, например: колли, шелти, корги, бобтейл, дог, такса).
M доминантный пятнистый
m сплошной окрас Серия S или пятнистость (Spotting)
Аллели, отвечающие за белые отметины
S основной окрас или сплошной пигмент
si ирландская пятнистость (irish spotting); несколько белых отметин в определенных местах (например, колли)
sp пегая пятнистость (piebald spotting); допускается различное количество белого
sw Крайне белая пегость (white piebald); например, бультерьер
Считается, что белые пятна появляются в определенных местах и в определенном порядке, особенно у собак с небольшим количеством белого. По мере распространения белых отметин их появление становится менее упорядоченным, но все же идет по определенной схеме. Бернс и Фрезер (1966 г.) утверждают, что в последнюю очередь белые пятна появляются на ушах, голове и вокруг глаз. Следующие наименее подверженные появлению белых пятен места: основание хвоста, область ребер, поясница и нижняя часть шеи. Распространение белых отметин зависит от цвета пигментированных участков. Так, черные пятна обычно больше, чем шоколадные, а шоколадные больше, чем рыжие/палевые пятна. (Литтл, 1957 г.).
Кокеры обычно несут аллели S/sp и редко аллель sw.
Серия Т или рябость (Ticking)
Присутствие доминантной аллели Т ведет к появлению маленьких окрашенных пятнышек на белых участках. Рябость не всегда есть при рождении, она проявляется со временем. Среди исследователей существует некоторое разногласие по поводу доминантности аллели Т и ее роли в формировании чалого окраса, где чалость является результатом обширных белых отметин и густой пестроты.
Т мелкие пестрины на белых участках
T белые участки без пестрин
Серия С или альбинизм
Аллель С необходима для полной выраженности пигмента, и многие животные несут СС. Аллель cch влияет в большей степени на палевый и подпалый пигмент, чем на черный (в смысле его модификации или осветления). Считается, что кокеры не несут аллели cd, cb или c, обнаруженные в других породах и отвечающие за белую шерсть, голубые глаза или альбинизм с красными глазами.
Пигментированные собаки сплошного окраса обычно несут по меньшей мере один экземпляр доминантных аллелей A, S, E и, как правило, T. Собаки с черной пигментацией имеют по меньшей мере один экземпляр аллели B, а у шоколадных собак должно быть два экземпляра аллели bb. Если A заменить на atat, собака будет черно-подпалой или шоколадно-подпалой соответственно. Сплошные черные с генотипом Aat могут иметь легкий рыжеватый оттенок шерсти в местах подпала, который был бы у собак с генотипом atat. На аллель at влияют другие гены, модифицирующие ее проявление, так что подпал может варьироваться от нескольких волосинок до обширного подпала на морде и, в редких случаях, даже на плечах.
Рыжие и палевые собаки обычно несут доминантные аллели A и S с рецессивными аллелями ее, которые ограничивают концентрацию черного или шоколадного пигмента только в области носа, подушечек лап и век. Собаки генотипа atatее, а также Aayee и чистые «соболи» генотипов ayayE или ee все будут рыжие/палевые. CCh или ChCh вместе с другими генами-модификаторами контролируют выраженность окраса и определяют оттенок шерсти.
Собаки с генотипом ayatE будут рыжими/палевыми с черными или шоколадными волосками в соболином окрасе.
Все собаки сплошного окраса могут иметь белые пятна, которые большинством заводчиков считаются браком. Как правило, эти пятна являются модификаторами аллели S и часто исчезают или значительно уменьшаются в размере уже в раннем возрасте.
Основное отличие между сплошными и цветными состоит в том, что цветные спаниели несут spsp вместо SS или Ssp. Модели окраса у них точно такие же, как у сплошных, только с присутствием белых пятен. Гетерозиготные особи генотипа Ssp могут не иметь белого вообще или иметь очень мало. Цветные кокеры, несущие ген Т, будут иметь крапинки на белых участках. Заводчики могут называть таких собак чалыми, но ген R (или ген чалости) официально не подтвержден. Хотя голубые чалые регистрировались, они не несут dd, а являются на самом деле бело-черными с обширными белыми пятнами и густой пестротой на них, что дает эффект голубого окраса.
Более подробно о генетике окраса шерсти и расчете ожидаемого генотипа и фенотипа щенков, а также дополнительную информацию о генетике собак вы можете найти в книге «Генетика собак» (1989) Малькольма Б. Уиллиса. Тестируемые аллели: Em – маска E – черный/коричневый e – палевый Физиология и генетика. Как и у других млекопитающих, окраску шерсти у собак определяют 2 типа пигментов – эумеланины (темные окрасы - черный, коричневый) и феомеланины (светлые окрасы – желтый, рыжий). Рецептор меланокортина-1 (MC1R) является трансмембранным белком меланоцитов и отвечает в активном состоянии за переход от синтеза феомеланинов к эумеланинам. Иными словами, MC1R обуславливает распределение темного и светлого пигментов по телу. Мутации в гене MC1R определяют проявление действия аллелей данного локуса. На сегодняшний день определены полиморфизмы, отвечающих за действие следующих аллелей локуса Е по степени их доминантности: Em> E > e. При Е (дикий тип, отсутствие мутаций) черный или коричневый (определяется действием аллелей локуса В) окрас равномерно распределен по всему телу. Em – масковый окрас, отвечает за распределение темного пигмента только на морде собаки, блокируя при этом темную пигментацию на других частях тела. e – рецессивный аллель, определяющий распределение рыжего окраса по всему телу собаки, не влияет при этом на окрас носа, кожи, век, пасти. «Рецессивный рыжий» может иметь различные оттенки под действием модификаторов окраса. Показания к анализу. Определение окрасов шерсти собак Клинические данные. Newton с соавторами [10602988] идентифицировали однонуклеотидную замену 916C>T в гене MC1R, приводящую к образованию преждевременного стоп-кодона и потере функциональной части белка при его трансляции. Исследовав 194 собаки 19 различных пород, ученые установили, что данный полиморфизм коррелирует с наличием рыжего окраса рецессивного типа (аллель e). Позднее, Everts с соавторами в своем исследовании [10895310] также подтвердили эти результаты. Schmutz с соавторами [12692165] сравнили последовательности гена MC1R у 17 собак 7 различных пород с темной маской с последовательностью данного гена у 19 собак без маски. Была идентифицирована однонуклеотидная замена 790A>G, приводящая к замене метионина в позиции 264 на валин. Данный полиморфизм показал полную корреляцию с доминантным характером наследования аллеля Em.
_________________ You only live once but if you live right, once is enough!
"I can live with doubt, or not knowing, rather than to have answers that might be wrong"...Richard Feynman
|
|